唐氏篩查是唐氏綜合征血清學(xué)篩查的簡稱，根據(jù)不同孕周，檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPPA）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）/游離雌三醇（uE3）、甲型胎兒蛋白（AFP）的濃度，再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周、NT值等，通過計算機計算出先天缺陷胎兒的風(fēng)險值。唐氏篩查是產(chǎn)前篩查最常用的一種方法，也是孕期需要檢查的項目之一。

唐氏綜合征，通常又稱之為21-三體綜合征或者先天愚型，是目前全球發(fā)病率最高的一種出生缺陷，每個孕婦都有懷上唐氏兒的風(fēng)險，迄今醫(yī)學(xué)上無法根治該疾病。

唐氏篩查，簡單來說，就是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)有唐氏綜合癥胎兒的高風(fēng)險孕婦，以便進一步明確診斷。開展這項篩查就是為了有效地檢查出唐氏綜合征的胎兒，對于減少唐氏綜合征患兒的出生具有重大意義。

小提醒

唐氏篩查的結(jié)果不是診斷依據(jù)，如果需要確診，還需要通過羊水穿刺、絨毛穿刺等進行染色體檢查。

唐氏篩查分孕早期篩查和孕中期篩查。孕早期篩查，一般在孕11-13+6周內(nèi)檢查。孕中期唐篩，一般在孕15-19+6周進行。唐氏篩查的結(jié)果不是診斷依據(jù)，如果需要確診，還需要通過羊水穿刺、絨毛穿刺等進行染色體檢查。

特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

智力低下

是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

生長發(fā)育遲緩

患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內(nèi)彎曲

伴發(fā)畸形

部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

其他

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。